Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới -Nhanh chóng tìm ra mầm bệnh

　　Trong thời gian dịch COVID-19 bùng phát trên toàn cầu, các bệnh truyền nhiễm như viêm não, viêm phổi, nhiễm trùng huyết cũng đồng thời đe dọa sức khỏe của người dân. Tuy nhiên, các phương pháp kiểm tra truyền thống thường không thể nhanh chóng tìm ra nguyên nhân gây bệnh, khiến các bác sĩ đau đầu. Trong bối cảnh đó, công nghệ “Giải trình toàn bộ hệ gen theo thứ tự thế hệ (mNGS)” đã ra đời, được xem như một công cụ mạnh mẽ trong việc chẩn đoán tác nhân gây bệnh, đồng thời đánh dấu sự xuất hiện y học kỹ thuật mới. Kỳ này, “Mạng lưới Sức khỏe”tuần này sẽ giới thiệu cách công nghệ này mang lại hy vọng cho y học lâm sàng.

---

Công cụ mới trong chẩn đoán bệnh truyền nhiễm

　　"Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS)" là một kỹ thuật giải trình tự DNA mang tính cách mạng. Nguyên lý của nó là chia nhỏ DNA (axit deoxyribonucleic) hoặc RNA (axit ribonucleic) thành các đoạn nhỏ và sau đó phân tích, cuối cùng lắp ráp lại. Còn "Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (Metagenomic Next-Generation Sequencing, mNGS)" cho phép giải trình tự DNA hoặc RNA của tất cả các vi sinh vật trong mẫu, đồng thời xác định nhiều loại vi sinh vật khác nhau. Nó giống như một máy đọc siêu nhanh, cho phép các chuyên gia y tế nhanh chóng và chính xác đọc thông tin di truyền. Công nghệ này có phạm vi ứng dụng rất rộng, bao gồm: chẩn đoán bệnh, y học cá nhân hóa, phát triển thuốc mới, và nghiên cứu khoa học.

 

Phương pháp chẩn đoán truyền thống: Tìm kiếm kẻ thù vô hình

　　Trước đây, để xác định nguyên nhân gây nhiễm trùng, các nhân viên y tế không chỉ dựa vào kinh nghiệm của bác sĩ mà còn cần thực hiện một loạt các xét nghiệm như lấy máu, nuôi cấy vi khuẩn, v.v. Mặc dù phương pháp truyền thống có giá trị riêng của nó, nhưng cũng có nhiều hạn chế, chẳng hạn như: một số loại vi khuẩn đặc biệt không thể phát triển trong môi trường nhân tạo, hoặc thời gian nuôi cấy có thể kéo dài đến vài tuần. Đối với xét nghiệm huyết thanh, mặc dù có thể quan sát phản ứng của cơ thể đối với vi khuẩn, nhưng vì mỗi người có phản ứng khác nhau và sẽ thay đổi theo tiến triển của bệnh, nên tỷ lệ xác định được nguyên nhân gây bệnh trong tất cả các bệnh truyền nhiễm chỉ khoảng 30%.

　　Thời đại y học hiện tại yêu cầu các công cụ chẩn đoán nhanh chóng và chính xác hơn. Công nghệ “Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (mNGS)” không cần biết trước về các tác nhân gây bệnh tiềm tàng, mà thông qua việc giải trình tự DNA hoặc RNA trong mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân và so sánh với các bộ gen trong cơ sở dữ liệu, có thể xác định được tác nhân gây bệnh.

Ảnh: Sơ đồ minh họa quy trình kiểm tra giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (mNGS)

 

mNGS: Cuộc cách mạng mới trong chẩn đoán bệnh truyền nhiễm

　　Ý nghĩa của công nghệ “Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (mNGS)” nằm ở việc nó đã thay đổi cách con người chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm. So với phương pháp trước đây, việc phát hiện bệnh được dựa vào tác nhân gây bệnh, mNGS có khả năng cung cấp toàn bộ thông tin về DNA hoặc RNA của tất cả các vi sinh vật trong mẫu, giúp chẩn đoán trở nên chính xác hơn, cá nhân hóa hơn và có tính dự đoán cao hơn, đây là một bước tiến lớn.

　　Bệnh viện Á Đông đã tích lũy được kinh nghiệm liên quan trong làn sóng này. Gần đây, một công nhân nhập cư người Indonesia đã được đồng nghiệp phát hiện có hành vi bất thường, sốt, không nói năng, và cuối cùng bị tê liệt tay chân khi được đưa đến bệnh viện. Sau gần một tháng điều trị, mặc dù đã thực hiện nhiều xét nghiệm như chụp cộng hưởng từ não, chụp CT, ba lần xét nghiệm dịch não tủy, nuôi cấy vi khuẩn, nuôi cấy nấm, nhuộm và nuôi cấy vi khuẩn lao... với hơn 10 phương pháp, vẫn không tìm ra được tác nhân gây bệnh. Khi tình trạng bệnh nhân xấu đi, anh đã được chuyển đến Bệnh viện Á Đông. Sau khi thực hiện “Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (mNGS)”, anh được chẩn đoán mắc viêm màng não lao. Sau quá trình điều trị, anh đã phục hồi tốt và trở về nhà an toàn.

 

Ứng dụng trong tương lai: Tích hợp mNGS vào sử dụng lâm sàng

　　Mặc dù “Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (mNGS)” có hiệu quả vượt trội, nhưng việc áp dụng rộng rãi vào môi trường lâm sàng vẫn còn nhiều khó khăn cần vượt qua. Ví dụ: quá trình giải mã dữ liệu rất phức tạp, cần thiết bị tiên tiến và kiến thức chuyên môn, đồng thời chi phí tổng thể cũng cao. Do đó, các chuyên gia khuyến nghị rằng mNGS có thể được sử dụng trong các trường hợp cụ thể như khi các phương pháp truyền thống không tìm ra nguyên nhân gây bệnh, hoặc đối với bệnh nhân có hệ miễn dịch yếu. Mục tiêu không phải là thay thế các phương pháp truyền thống, mà là bổ sung cho những thiếu sót hiện có, cung cấp cho các nhân viên y tế nhiều công cụ hơn trong cuộc chiến chống lại các bệnh truyền nhiễm.

　　Trong tương lai, với sự tiến bộ của công nghệ y tế và giảm chi phí, “Giải trình tự toàn bộ hệ gen thế hệ mới (mNGS)” có thể đóng vai trò quan trọng hơn trong chẩn đoán lâm sàng, giúp bác sĩ nhanh chóng tìm ra phương pháp điều trị để cứu sống bệnh nhân. Điều này phụ thuộc vào sự hợp tác giữa cộng đồng, bác sĩ lâm sàng, nhà vi sinh vật học, nhà sinh học thông tin và các nhà hoạch định chính sách để vượt qua những thách thức, từ đó mở ra kỷ nguyên chẩn đoán mới.

 

※ Bác sĩ Thái Mậu Tùng có chuyên môn trong các lĩnh vực: bệnh truyền nhiễm tổng quát, bệnh AIDS.

#