罕見疾病先別慌　醫療補助政策保障病友權益

　　每個人一生中難免遭遇病痛，尤其若是自己或身旁親友罹患「罕見疾病」，內心的煎熬絕不是一般人所能想像，除了艱辛的治療之路，更要擔心後續龐大的醫療支出。幸好，政府針對罕見疾病族群制定了「罕見疾病防治及藥物法」，並發布「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」，希望病友都能獲得適當的支持與照護，擁有美好人生。

什麼是罕見疾病
　　罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。衛生福利部於2017年4月25日公告的罕見疾病有216種，較為人熟知的疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等。

「罕見疾病防治及藥物法」保障病人醫療生存權
　　為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，衛生福利部於2000年公布「罕見疾病防治及藥物法」，保障罕見疾病病人基本醫療生存權，除協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，亦從防治層面預防罕見疾病之發生，並在病友就醫、就學、就養時，協調相關部會跨單位提供協助。

「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」減輕病友負擔
　　衛生福利部於2017年9月8日發布修正「罕見疾病醫療補助辦法」，同時將名稱修正為「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」，將醫療費用補助範圍擴大至涵括支持性及緩和性照護所需之費用，以提供罕見疾病病人更完整的照護，改善其生活品質，並減輕照顧者之負擔。

罕見疾病患如何取得社會支援？
　　政府建構的防治服務網絡包括：提供具家族史等高危險群民眾遺傳性疾病檢查與產前遺傳診斷檢驗與補助，協助民眾掌握自身或胎兒的健康狀況，為日後結婚、生育作準備，確保孕育健康的下一代。此外，政府也提供全臺新生兒11項先天性代謝疾病篩檢服務與補助，在寶寶出生滿48小時採腳跟血，透過先進檢測，提早發現、及早給予治療，避免心智障礙、發展遲緩等嚴重後果；檢驗結果異常者，可進一步協助接受遺傳諮詢與診治。

　　在病友醫療補助部分，提供依全民健康保險法未能給付之罕見疾病醫療補助，經專家審查通過後，即可獲得補助，包括：全額補助罕病維生所需特殊營養食品及緊急醫療有關之費用；國外代檢服務、國內確診檢驗、居家醫療器材租賃、緊急用藥、治療、藥物及支持性與緩和性照護等醫療費用部分則提供最高達80％之補助，如為中低、低收入戶，則全額補助。此外，國民健康署也設置罕見疾病物流中心，專責統籌供應維持生命所需之特殊營養食品與緊急需用藥物。2016年9月發布施行「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，未來將透過專人訪視的方式，提供病人和家屬充分的疾病資訊及心理支持、生育關懷、照護諮詢……等。

維護罕見疾病病人人權　給予家屬希望
　　2014年，透過網路發起的「冰桶挑戰」活動，引起大眾對於「漸凍人症」（肌萎縮性脊髓側索硬化症ALS）的重視。儘管罕見疾病發病率極低，患者人數不多，導致長期被忽略，藥廠研發意願也不高，往往研發出來的藥物非常昂貴，取得不易，但臺灣仍透過立法，希望建立罕見疾病照顧及關懷防護網，並設置提供罕見疾病醫療補助單一窗口（專線電話:02-2253-6066），受理民眾補助諮詢，希望病友能善用社會資源，照顧自身健康，繼續美好人生。（資料來源：衛生福利部國民健康署網站：http://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1064）＃