2015年10月號生活情报

不是公主病，是遗传性低血钾──认识吉特曼症候群

亚东医院小儿部 / 高铨宏医师

　　病童小豆豆一岁十个月时，曾因急性肠胃炎到亚东医院就诊，当时持续呕吐、腹泻与全身无力，住院治疗後，发现病童的钾离子浓度过低，仅1.9 mmol/L，而正常人的钾离子浓度为3.5～5.3 mmol/L。钾离子过低会造成肌肉疼痛、无力、心律不整等症状，严重者甚至会猝死，不过由於症状并不显着，常容易被忽略。小豆豆住院後，立刻由静脉补充钾离子，直到症状改善才出院返家。

只是急性肠胃炎吗？
　　急性肠胃炎发作时，总是又吐又拉，全身无力，钾离子浓度偏低是常见的问题，但病童恢复後，钾离子浓度依然仅有2.6 mmol/L，这是一个不寻常的现象，经过多次分析，确定其钾离子偏低的原因是从肾脏流失，但为什麽从肾脏流失仍不清楚。

四个女儿有三个同症状
　　在一次与病童母亲的谈话里，发现她第三个女儿几年前在其他医院就诊时，也曾发现钾离子浓度偏低的现象，但并未追查原因。至於已经18岁的大女儿，则是从小懒洋洋的，一天到晚喊肌肉酸痛，还曾经夸张到上楼梯时，整个人趴在地上用爬的，爸妈都以为女儿撒娇、懒散。有鉴於钾离子浓度偏低可能与遗传疾病有关，於是我们进一步检验病童全家的钾离子浓度，发现四个女儿中，有三个女儿的钾离子浓度偏低，但是父母的钾离子浓度均正常，可见应为隐性遗传。再次分析病童的数据发现，病童合并低尿钙的问题，极可能是罹患罕见的「吉特曼症候群」（Gitelman syndrome）。

找到了，是基因突变
　　亚东医院与「慧智基因」合作，在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，找到了病童的基因突变点，病童的两个基因皆发生突变，一个突变点来自父亲，一个来自母亲，且三个女儿的基因突变皆一致。这种罕见的「吉特曼症候群」，必须终生服用非固醇类消炎止痛药、保钾性利尿剂与钾片来治疗。

吉特曼症候群：钾离子不断被排出
　　「吉特曼症候群」是美国Dr. Gitelman在1966年提出，临床表现为肌肉疼痛、无力与倦怠，有些病童合并生长迟缓，生化特徵为低血钾、低尿钙与低血镁。主要因为SLC12A3基因发生突变，导致肾脏远曲小管的钠氯离子运输蛋白发生障碍，使得钾离子不断被排出，造成低血钾。疾病发生率约1/40,000，估计台湾有500至600名患者，像病童一家四个孩子有三个罹患的机率更是微乎其微。民众若有上述症状且合并低血钾，目前仍找不到原因者，必须将此疾病列入考虑。

低血钾有何影响
　　人体内有钠、钾、钙、磷、镁离子等各种电解质，各有恒定的血液中浓度及生理功能，其中，钾离子负责神经肌肉正常功能，也与心脏传导节律有关。低血钾症对身体的影响很大，其症状以肌肉与心脏节律的变化为主，还有轻重之分。血中钾浓度低於3.0 mmol/L，可能出现疲倦无力、气促、便秘腹胀、反射低弱；血中钾浓度低於2.5 mmol/L，为严重低血钾症，则有四肢瘫软、横纹肌溶解、肠阻塞等症状，一旦引发心律不整还会有致命危险。

低血钾症发生的原因
1. 摄取不足：食物中普遍富含钾，单纯摄取不足造成低血钾症的情形并不常见。
2. 过度流失：经由肾脏流失（例如：使用某些利尿剂、肾脏疾病、内分泌疾病）或从消化道流失（例如：严重呕吐与腹泻）。
3. 细胞内外间之移动：有些药物可能会引起钾离子由细胞外向细胞内移动，另外也有「甲状腺机能亢进」并发「低血钾症」，较常见於男性。

遗传，还是非遗传？
　　遗传性的低血钾症，目前至少已经发现十种以上的疾病，除了共同的低血钾外，可能还伴随不相同的生化特徵，必须一一厘清，若从家族史观察患者，会发现不止一个人罹患低血钾，如果是显性遗传，可能代代都会出现病人，父母之一就是患者；若为隐性遗传，则只会在子代中看到病人，父母通常不是患者。因为遗传因素无法去除，此类的低血钾患者，症状会一直持续。「吉特曼症候群」即是隐性遗传的低血钾症，只会在子代中看到病人，父母通常都是带因者，并不会发病。由於遗传性低血钾的疾病种类众多，从病人的临床症状与生化特徵推断後，最好还能进行基因检查。

　　非遗传性的低血钾，通常没有家族史，且大部分和钾摄取不足、钾流失过多或是药物的使用有关。在去除主要因素後，病人大多能顺利恢复。不过，甲状腺功能亢进有时亦会合并低血钾，病人会突然感到四肢无力（尤其下肢），且以男性较多，由於病人大多有体重减轻、心悸等症状，与遗传性低血钾的症状有些不同。整体而言，家族史是判断遗传性与否的关键。